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aa69好孕网_三代试管咨询_一对地贫夫妇的健康宝宝
日期:2022-09-11 来源:未知 阅读:754
【三代试管包男孩】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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试管婴儿最近经常被提及,它是指运用现代医学技术,将卵细胞和精子从人体中提取出来在体外进行受精,等胚胎发育到一定程度之后再移入母体内发育的一项手术。上世纪70年代,它的第一个成功案例在英国诞生,到2011年我国上海首次成功完成了一起试管婴儿案例。这项技术被推广之后,很多由于年龄过高或者患有输卵管疾病难以成功受孕的人也有机会做父母了,但是在做试管婴儿之前,有几个问题大家需要考虑清楚。

身体疼痛

想要进行这项手术,首先需要从女性体内取卵。女性的卵子是非常珍贵的,一生也只有400多颗,每个月只能排出一颗。而且并不是每一颗卵子都能够和精子成功结合,即使结合成功形成了受精卵,还要经历一重考验,受精卵能不能成功发育成胚胎?所以为了让受孕率提高,在对女性取卵子的时候,医生需要多取出几颗优质卵子。但是体内的卵子女性每个月只能排出一颗,所以在取卵子之前,需要打促排卵的针,身体要经历疼痛。取卵子的过程需要进行穿刺手术,痛感就更不必说了,虽然会做身体麻醉,但疼痛依然让人难以忍受,有的则需要几天才能缓解。

心理考验

每对夫妻在做试管婴儿这项手术之前,心里一定是满怀期待的。但是手术难免会发生意外,谁也不能保证100%成功。打针促排卵之后,等待受精卵的结合过程是很煎熬的,而很多人在一段时间之后等来的往往是失败,于是他们会再做第二次、第三次。每一次对夫妻双方来说都是沉重的心理考验,所以在决定手术之前,大家就要做好可能会失败的准备,一定要拥有强大的内心。

费用

做试管婴儿需要进行体检、促排卵、受精卵培养、往母体内移植等过程,每一项都是一笔不小的开销,总体下来会花费8到13万不等,这个主要看个人情况和地域之间的差别。这项花费对于很多家庭来说都不是很轻松。

大部分人都会觉得有了孩子家庭才算完整,在养育孩子的过程中,父母也会享受到难以言喻的幸福和快乐,因此很多家庭都想要有自己的孩子。而试管婴儿就给很多生育困难的人带来希望,如果想要进行这项手术,在手术之前,大家一定要先了解清楚。

无子宫/卵巢功能发育不全/非梗阻性无精症/幼稚子宫等先天性生育功能障碍患者、自然绝经女性、子宫/双侧卵巢功能切除患者等等,这种因女方无法自行产生健康卵子、子宫不满足妊娠条件或男方无法提供优质精子造成不孕不育的家庭

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1、卵巢早衰、

卵巢早衰是指妇女青春期发育后若在40岁前发生闭经、卵巢萎缩、体内雌激素水平低落、促性腺激素水平高达绝经期水平的现象。

2、女性染色体异常

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

3、先天性卵巢发育不全其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全

4、让同性爱人群收获爱情结晶①女同伴侣的好孕之旅:对于女同伴侣来说,生育一个属于自己的宝宝并不难,您只需为自己的宝宝找到另一半生命之源,生育问题便可迎刃而解。 ②男同伴侣的生子之道:男同伴侣试管助孕流程相对复杂,需要寻找卵源和一个理想的孕妈妈。

5、让HIV患者也能健康优生 由于血液、母婴和性是艾滋病三大传播途径,这也意味着,女性一旦感染上HIV病毒,犹如被判了生育死刑,孕育健康的宝宝的希望只能寄托于第三方助孕(供卵)男性可以采用洗精术。

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