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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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相信很多人都充满了好奇。有的想生个健康的宝宝，有的想选择胎儿性别，生个男孩，生个女孩，生双胞胎，双胞胎。如果你有这些特殊要求，可以考虑泰国试管。第三代试管婴儿的制作过程会不会很复杂？
第三代试管婴儿简介:
第三代试管婴儿技术分为两部分，PGD和PGS。
PGD(preimplant信息基因诊断)，即移植前基因诊断，即第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
是在试管婴儿技术的基础上出现的。精子和卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后，在植入子宫前要进行基因检测，这样试管婴儿可以避免一些遗传病。目前植入前基因诊断可以诊断一些单基因缺陷导致的疾病，如血友病、地中海贫血等疾病，通过这样的诊断可以直接发现。
PGS(preimplantinformationgeneticscreening)是一种早期产前筛查方法，是指在胚胎着床前对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测23对染色体的结构和数目来分析胚胎是否存在遗传物质异常。从而选择正常胚胎植入子宫，获得正常妊娠，提高患者临床妊娠率，减少多胎妊娠。
利用这两项技术获取胚胎的遗传物质进行分析，筛选诊断是否有异常，进而筛选健康优质的胚胎移植，提高胚胎植入的成功率，避免不健康婴儿的出生。
第三代试管婴儿的具体流程步骤:
1.促排卵疗法
因为不是每一个卵子都能受精，也不是每一个受精卵都能发育成有活力的胚胎，所以需要从女性身上获取多个卵子，以保证有胚胎可以移植，这就需要对女性进行促排卵治疗。
2.取卵
医生在b超引导下，用特制的卵子针，通过阴道穿刺成熟卵泡，吸出卵子。取卵通常在静脉麻醉下进行，所以女性不会感觉到穿刺带来的疼痛。
3.体外受精和筛查诊断
精子回收:女性取卵，男性取精。经过特殊的精液洗涤过程后，精子和卵子被放入特殊的培养基中，以便自然结合。这就是所谓的常规施肥方法。当精子和卵子受精形成胚胎时，医生会通过技术手段，即第三代试管婴儿PGD/PGS进行诊断性筛查，保证胚胎质量，避免不健康、劣质胚胎的移植。
4.胚胎移植
受精后几天，用一根非常细的胚胎移植管将最好的胚胎通过子宫颈移植到母亲的子宫内。根据年龄、胚胎质量和以前IVF的结果决定移植胚胎的数量，通常移植2-3个胚胎。近年来，为了降低多胎妊娠率，一些中心选择单胚胎移植，或最多移植两个胚胎。
因为胚胎移植管很细，医生动作很轻，病人一般不会有什么痛苦。
5.黄体支持
由于GnRH激动剂/拮抗剂和促排卵药物的应用，以及取卵引起的卵泡颗粒细胞丢失，女性在取卵周期通常黄体功能不足，需要使用黄体酮和/或绒毛膜促性腺激素进行黄体补充/支持。如果没有怀孕，停止使用黄体酮，等待月经。如果怀孕了，继续用黄体酮，一般是在b超看到胎心后3周。
6.妊娠的确定
胚胎移植后14天检测血清绒毛膜促性腺激素，以确定是否怀孕。胚胎移植后21天再次测定血清HCG，了解胚胎发育情况。胚胎移植后30天，行阴道超声检查，判断是否有宫内妊娠及胎心搏动。
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