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日期:2023-03-23 来源:未知 阅读:398
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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终于胚胎移植了,妈妈们也到了“惊慌”时期,稍微有点状况都会恐慌,特别是移植后出血,那焦虑值直接拉满。在许多妈妈眼中,移植后出血就意味着失败,然而真的是这样吗?

为什么移植后会出血

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着床出血

如果是粉色或红色的血迹,呈条纹状的出血,那么恭喜你。胚胎着床会在子宫壁破开一个小口子,然后把自己埋进去,这个过程会有血迹。如果是着床出血不用担心也不用治疗,过几天就会消失。着床出血一般在移植后的3~5天。

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先兆流产出血

如果是褐色血迹、或发黑,小便时有褐色血迹流出,并且左下腹剧烈疼痛、腹泻等症状时,那可能就是移植失败了,这个时候就要去医院检查。

试管婴儿移植出血该怎么处理

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移植1~13天出血

移植早期少许咖啡色血迹有两种原因,一是本身宫颈糜烂,在移植过程中触碰了宫颈糜烂面;二是移植中宫颈粘膜有轻微刺激。这两种情况的出血,不用紧张,休息几天就没事了,如果血量过多,超过7天的时候,考虑存在用黄体功能的不足或者孕酮低、HCG偏低,此时是属于不正常的。要去医院进行抽血化验孕酮和HCG,根据情况要进行加大口服保胎的药物来起到保胎作用,避免影响胚胎发育。

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移植14~28天

如果已经确认怀孕,阴道出血,并且还伴有腹痛,这个时候要警惕宫外孕或者流产,需要及时去医院,通过b超检查来确认,特别是hcg值较低的妈妈,一定要及时就医。

移植后我们需要警惕的是宫外孕出血、流产出血、异位妊娠出血以及生化妊娠流产出血这四种情况造成的出血,我们通过观察出血量、血迹颜色、出血时间以及腹痛程度来进行判断,一旦出血量增多颜色不对,或者出血量超过7天,或者腹部疼痛,一定要及时就医,却是否有问题,是否需要保胎治疗等。

最后给试管移植的妈妈们一些建议,移植后,不做剧烈运动,正常活动与饮食,谨遵医嘱,定时定量的黄体药物保胎即可,保持平和、放松、乐观的心态对于胚胎着床也是很重要的。特别是不要焦虑,焦虑可能会影响移植的成功率。

怀男孩上身早这个说法很早就有了,如果是怀男孩刚上身身体就会有一些症状,比如口味变了,皮肤肤质变差了,孕反现象也不严重等,民间的说法是怀男孩很早就有感觉说明男孩上身早,通过孕初期的一些症状就来判断胎儿的性别。胎儿的性别在受精卵形成的时候就确定了,不能通过孕期的症状来判断男女,可以用科学的方法来判断胎儿性别,但是注意我们禁止做非医学原因的性别鉴定。

老一辈的说法是他们当时怀孕都是凭感觉分辨的,怀孕后身体感觉不同,男孩女孩上身症状也不同,中医也有男孩上身早的说法,怀男孩上脉早,怀了男孩可以根据把脉把出来,这里可以了解一下怀男孩上身有什么症状:

1.怀男孩孕初期孕反现象不严重,已生宝妈很多都表示怀男宝在孕初期都不怎么孕吐,大多是恶心胸闷的情况比较多,相比下怀女孩子的孕反现象就严重多了;

2.怀孕后乳房会发生变化,据说怀男孩孕妇乳房大小不会发生明显变化,大多数是会觉得乳头比较敏感;

3.精神状态不好,不少医生宝妈说怀男孩刚上身时总是犯困疲惫想睡觉,精神状态很不好,反而是到了孕后期变得活蹦乱跳的。

生男生女的判定方法汇总

全国各地流传着不少生男生女的判定方法,有古代流传下来的方法,如清宫表、生男生女口诀、单双月看男女等,也有老一辈的说法,如肚型、孕期胃口变化、胎梦等等,还有比较新的现在检查结果报告,如彩超结果、唐筛结果、无创DNA结果看男女等,总结起来有以下这些:

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【三代试管生儿子】

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