5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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化学实验基础知识
一、实验仪器的识别
（1）：不能加热：量筒、集气瓶、漏斗、温度计、滴瓶、表面皿、广口瓶、细口瓶等
（2）：能直接加热：试管、蒸发皿、坩埚、燃烧匙
（3）：间接加热：烧杯、烧瓶、锥形瓶（石棉网，隔水）
二、常见仪器的用途
（1）试管常用做
①少量试剂的反应容器
②也可用做收集少量气体的容器
③或用于装置成小型气体的发生器
（2）烧杯主要用于
①溶解固体物质、配制溶液，以及溶液的稀释、浓缩
②也可用做较大量的物质间的反应
（3）烧瓶----有圆底烧瓶，平底烧瓶
①常用做较大量的液体间的反应
②也可用做装置气体发生器
（4）锥形瓶常用于
①加热液体，
②也可用于装置气体发生器和洗瓶器③也可用于滴定中的受滴容器。
（5）蒸发皿通常用于溶液的浓缩或蒸干。
（6）胶头滴管用于移取和滴加少量液体。
注意：
①使用时胶头在上，管口在下（防止液体试剂进入胶头而使胶头受腐蚀或将胶头里的杂质带进试液
②滴管管口不能伸入受滴容器（防止滴管沾上其他试剂）
③用过后应立即洗涤干净并插在洁净的试管内，未经洗涤的滴管严禁吸取别的试剂
④滴瓶上的滴管必须与滴瓶配套使用
（7）量筒用于量取一定量体积液体的仪器。
不能①在量筒内稀释或配制溶液，决不能对量筒加热。
也不能②在量筒里进行化学反应
注意：在量液体时，要根据所量的体积来选择大小恰当的量筒（否则会造成较大的误差），读数时应将量筒垂直平稳放在桌面上，并使量筒的刻度与量筒内的液体凹液面的最低点保持在同一水平面。
（8）托盘天平是一种称量仪器，一般精确到0.1克。注意：称量物放在左盘，砝码按由大到小的顺序放在右盘，取用砝码要用镊子，不能直接用手，天平不能称量热的物体, 被称物体不能直接放在托盘上，要在两边先放上等质量的纸，易潮解的药品或有腐蚀性的药品（如氢氧化钠固体）必须放在玻璃器皿中称量。
（9）集气瓶①用于收集或贮存少量的气体②也可用于进行某些物质和气体的反应。
（瓶口是磨毛的）
（10）广口瓶（内壁是磨毛的）常用于盛放固体试剂，也可用做洗气瓶
（11）细口瓶用于盛放液体试剂，棕色的细口瓶用于盛装需要避光保存的物质，存放碱溶液时试剂瓶应用橡皮塞，不能用玻璃塞。
（12）漏斗用于向细口容器内注入液体或用于过滤装置。
（13）长颈漏斗用于向反应容器内注入液体，若用来制取气体，则长颈漏斗的下端管口要插入液面以下，形成“液封”，（防止气体从长颈斗中逸出）
（14）分液漏斗主要用于分离两种互不相溶且密度不同的液体，也可用于向反应容器中滴加液体，可控制液体的用量
（15）试管夹用于夹持试管，给试管加热，使用时从试管的底部往上套，夹在试管的中上部。
（16）铁架台用于固定和支持多种仪器，常用于加热、过滤等操作。
（17）酒精灯①使用前先检查灯心，绝对禁止向燃着的酒精灯里添加酒精
②也不可用燃着的酒精灯去点燃另一酒精灯（以免失火）
③酒精灯的外焰最高，应在外焰部分加热先预热后集中加热。
④要防止灯芯与热的玻璃器皿接触（以防玻璃器皿受损）
⑤实验结束时，应用灯帽盖灭（以免灯内酒精挥发而使灯心留有过多的水分，不仅浪费酒精而且不易点燃），决不能用嘴吹灭（否则可能引起灯内酒精燃烧，发生危险）
⑥万一酒精在桌上燃烧，应立即用湿抹布扑盖。
（18）玻璃棒用做搅拌（加速溶解）转移如PH的测定等。
（19）燃烧匙
（20）温度计刚用过的高温温度计不可立即用冷水冲洗。
（21）药匙用于取用粉末或小粒状的固体药品，每次用前要将药匙用干净的滤纸揩净。
三、基本操作
（1）药品的取用：“三不准”①不准用手接触药品②不准用口尝药品的味道③不准把鼻孔凑到容器口去闻气味
注意：已经取出或用剩后的药品不能再倒回原试剂瓶，应交回实验室。
A：固体药品的取用
取用块状固体用镊子（具体操作：先把容器横放，把药品放入容器口，再把容器慢慢的竖立起来）；取用粉末状或小颗粒状的药品时要用药匙或纸槽（具体操作：先将试管横放，把盛药品的药匙或纸槽小心地送入试管底部，再使试管直立）
B：液体药品的取用
取用很少量时可用胶头滴管，取用较多量时可直接从试剂瓶中倾倒（注意：把瓶塞倒放在桌上，标签向着手心，防止试剂污染或腐蚀标签，斜持试管，使瓶口紧挨着试管口）
（2）物质的加热
给液体加热可使用试管、烧瓶、烧杯、蒸发皿；
给固体加热可使用干燥的试管、蒸发皿、坩埚
A：给试管中的液体加热试管一般与桌面成45°角，先预热后集中试管底部加热，加热时切不可对着任何人
B：给试管里的固体加热：试管口应略向下（防止产生的水倒流到试管底，使试管破裂）先预热后集中药品加热
注意点：被加热的仪器外壁不能有水，加热前擦干，以免容器炸裂；加热时玻璃仪器的底部不能触及酒精灯的灯心，以免容器破裂。烧的很热的容器不能立即用冷水冲洗，也不能立即放在桌面上，应放在石棉网上。
（3）过滤
过滤是分离不溶性固体与液体的一种方法（即一种溶，一种不溶，一定用过滤方法）如粗盐提纯、氯化钾和二氧化锰的分离。
操作要点：“一贴”、“二低”、“三靠”
“一贴” 指用水润湿后的滤纸应紧贴漏斗壁；
“二纸”指①滤纸边缘稍低于漏斗边缘②滤液液面稍低于滤纸边缘；
“三靠”指①烧杯紧靠玻璃棒②玻璃棒紧靠三层滤纸边③漏斗末端紧靠烧杯内壁
（4）仪器的装配
装配时，一般按从低到高，从左到右的顺序进行。
（5）检查装置的气密性先将导管浸入水中，后用手掌紧物捂器壁（现象：管口有气泡冒出，当手离开后导管内形成一段水柱。
（6）玻璃仪器的洗涤如仪器内附有不溶性的碱、碳酸盐、碱性氧化物等，可加稀盐酸洗涤，再用水冲洗。如仪器内附有油脂等可用热的纯碱溶液洗涤，也可用洗衣粉或去污粉刷洗。清洗干净的标准是：仪器内壁上的水即不聚成水滴，也不成股流下，而均匀地附着一层水膜时，就表明已洗涤干净了。
（7）常用的意外事故的处理方法
A：使用酒精灯时，不慎而引起酒精燃烧，应立即用湿抹布。
B：酸液不慎洒在桌上或皮肤上应用碳酸氢钠溶液冲洗。
C：碱溶液不慎洒在桌上应用醋酸冲洗，不慎洒在皮肤上应用硼酸溶液冲洗。
D：若浓硫酸不慎洒在皮肤上千万不能先用大量水冲洗。
四、气体的制取、收集
（1）常用气体的发生装置
A：固体之间反应且需要加热，用制O2装置（NH3、CH4）；一定要用酒精灯。
（2）常用气体的收集方法
A：排水法适用于难或不溶于水且与水不反应的气体，导管稍稍伸进瓶内，（CO、N2、NO只能用排水法）
B：向上排空气法适用于密度比空气大的气体（CO2、HCl只能用向上排空气法）
C：向下排空气法适用于密度比空气小的气体
排气法：导管应伸入瓶底
（3）气体的验满：
O2的验满：用带余烬的木条放在瓶口。
CO2的验满：用燃着的木条放在瓶口。证明CO2的方法是用澄清石灰水。
五、其他注意点
（1）试管夹应夹在的中上部，铁夹应夹在离试管口的1/3处。
（2）加热时试管内的液体不得超过试管容积的1/3，反应时试管内的液体不超过试管容积的1/2。
（3）使用烧瓶或锥形瓶时容积不得超过其容积的1/2，蒸发溶液时溶液的量不应超过蒸发皿容积的2/3；酒精灯内的酒精不得超过其容积的2/3，也不得少于其容积的1/4。
（4）在洗涤试管时试管内的水为试管的1/2（半试管水）；在洗气瓶内的液体为瓶的1/2；如果没有说明用量时应取少量，液体取用1——2毫升，固体只要盖满试管的底部；加热试管内液体时，试管一般与桌面成45°角，加热试管内的固体时，试管口略向下倾斜。
安全用电常识
在实验室里，安全是非常重要的，它常常潜藏着诸如发生爆炸、着火、中毒、灼伤、割伤、触电等事故的危险性，如何来防止这些事故的发生以及万一发生又如何来急救。
违章用电常常可能造成人身伤亡，火灾，损坏仪器设备等严重事故。物理化学实验室使用电器较多，特别要注意安全用电。下表列出了50Hz交流电通过人体的反应情况。
为了保障人身安全，一定要遵守实验室安全规则。
防止触电
1)不用潮湿的手接触电器。
2)电源裸露部分应有绝缘装置(例如电线接头处应裹上绝缘胶布)。
3)所有电器的金属外壳都应保护接地。
4)实验时，应先连接好电路后才接通电源。实验结束时，先切断电源再拆线路。
5)修理或安装电器时，应先切断电源。
6)不能用试电笔去试高压电。使用高压电源应有专门的防护措施。
7)如有人触电，应迅速切断电源，然后进行抢救。
防止引起火灾
1)使用的保险丝要与实验室允许的用电量相符。
2)电线的安全通电量应大于用电功率。
3)室内若有氢气、煤气等易燃易爆气体，应避免产生电火花。继电器工作和开关电闸时，易产生电火花，要特别小心。电器接触点(如电插头)接触不良时，应及时修理或更换。
4)如遇电线起火，立即切断电源，用沙或二氧化碳、四氯化碳灭火器灭火，禁止用水或泡沫灭火器等导电液体灭火。
防止短路
1)线路中各接点应牢固，电路元件两端接头不要互相结触，以防短路。
2)电线、电器不要被水淋湿或浸在导电液体中，例如实验室加热用的灯泡接口不要浸在水中。
电器仪表的安全使用
1)在使用前，先了解电器仪表要求使用的电源是交流电还是直流电;是三相电还是单相电以及电压的大小(380V、220V、110V或6V)。须弄清电器功率是否符合要求及直流电器仪表的正、负极。
2)仪表量程应大于待测量。若待测量大小不明时，应从最大量程开始测量。
3)实验之前要检查线路连接是否正确。经教师检查同意后方可接通电源。
4)在电器仪表使用过程中，如发现有不正常声响，局部温升或嗅到绝缘漆过热产生的焦味，应立即切断电源，并报告教师进行检查。
使用化学药品的安全防护
防毒
1)实验前，应了解所用药品的毒性及防护措施。
2)操作有毒气体(如H2S、Cl2、Br2、NO2、浓HCl和HF等)应在通风橱内进行。
3)苯、四氯化碳、乙醚、硝基苯等的蒸气会引起中毒。它们虽有特殊气味，但久嗅会使人嗅觉减弱，所以应在通风良好的情况下使用。
4)有些药品(如苯、有机溶剂、汞等)能透过皮肤进入人体，应避免与皮肤接触。
5)氰化物、高汞盐(HgCl2、Hg(NO3)2等)、可溶性钡盐(BaCl2)、重金属盐(如镉、铅盐)、三氧化二砷等剧毒药品，应妥善保管，使用时要特别小心。
6)禁止在实验室内喝水、吃东西。饮食用具不要带进实验室，以防毒物污染，离开实验室及饭前要冼净双手
防爆
可燃气体与空气混合，当两者比例达到爆炸极限时，受到热源(如电火花)的诱发，就会引起爆炸。
1)使用可燃性气体时，要防止气体逸出，室内通风要良好。
2)操作大量可燃性气体时，严禁同时使用明火，还要防止发生电火花及其它撞击火花。
3)有些药品如叠氮铝、乙炔银、乙炔铜、高氯酸盐、过氧化物等受震和受热都易引起爆炸，使用要特别小心。
4)严禁将强氧化剂和强还原剂放在一起。
5)久藏的乙醚使用前应除去其中可能产生的过氧化物。
6)进行容易引起爆炸的实验，应有防爆措施。
防火
1)许多有机溶剂如乙醚、丙酮、乙醇、苯等非常容易燃烧，大量使用时室内不能有明火、电火花或静电放电。实验室内不可存放过多这类药品，用后还要及时回收处理，不可倒入下水道，以免聚集引起火灾。
2)有些物质如磷、金属钠、钾、电石及金属氢化物等，在空气中易氧化自燃。还有一些金属如铁、锌、铝等粉末，比表面大也易在空气中氧化自燃。这些物质要隔绝空气保存，使用时要特别小心。 实验室如果着火不要惊慌，应根据情况进行灭火，常用的灭火剂有:水、沙、二氧化碳灭火器、四氯化碳灭火器、泡沫灭火器和干粉灭火器等。
可根据起火的原因选择使用，以下几种情况不能用水灭火:
(1)金属钠、钾、镁、铝粉、电石、过氧化钠着火，应用干沙灭火。
(2)比水轻的易燃液体，如汽油、笨、丙酮等着火，可用泡沫灭火器。
(3)有灼烧的金属或熔融物的地方着火时，应用干沙或干粉灭火器。
(4)电器设备或带电系统着火，可用二氧化碳灭火器或四氯化碳灭火器。
防灼伤
强酸、强碱、强氧化剂、溴、磷、钠、钾、苯酚、冰醋酸等都会腐蚀皮肤，特别要防止溅入眼内。液氧、液氮等低温也会严重灼伤皮肤，使用时要小心。万一灼伤应及时治疗。
孕26周，前天由于内检发现宫颈息肉变黑了，所以在我们县城的医院切割了部分息肉，但医生说我阴道炎症严重，前天傍晚五点半让我输液了3g的头孢曲松纳，注射完以后发现肚脐眼到胸腔那里有点不舒服，但一会好了，但是我感觉两胸之间那个地方有点闷持续了一晚上到第二天下午才好，请问医生这是不是属于头孢过敏，对我的肚子的孩子有影响吗？会变傻变畸形吗？
造成胸闷的原因可能有很多，是不是过敏反应需要进一步确诊，头孢类的抗生素是妊娠期药物分级b类药，头孢曲松也是安全的，不会影响孩子的健康。一般过敏反应的表现最常见的是皮疹，用药之后，不管是胳膊、大腿还是全身，包括面部、颈部，出现荨麻疹，大面积的红斑皮疹，考虑是过敏的一种，还有一些人是休克，比如说血压下降、晕倒、呼吸困难、憋气、呼吸快、心跳持续加速、血氧受影响的，这些都属于过敏反应。
有点闷但是心率正常、呼吸正常，也没有缺氧的表现，生命体征没有受到影响，这个不算是过敏反应，输液期间应该是住着院，或者说有护士监护的，这个药可以继续可以，用了之后出现不正常、不舒服的现象，再找医生护士仔细查一查。
从描述来看，这不属于过敏，除非有做心电图或者说做这个测血压、测心率、测呼吸，甚至去查血有心肌损害，有这些客观指标的异常，才能算作过敏反应，过敏不能轻易的定下来，一旦定了这药就不能再用了。
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