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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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新生命的到来，对于每个家庭来说，多是喜悦的

。可

35

岁的孕妈妈

谢

女士得知自己怀

上

三胞胎后，

却有点高兴不起来，因为听医生说

她怀的是

双绒毛膜三羊膜囊

三胎，

可

明明她只移植了

2枚胚胎，怎么会怀上三胎呢？

这是因为其中的

一个胚胎

分裂生长成为两个胎儿

，

导致

三

胎妊娠

,

这种复杂性多胎妊娠（包含了一个单绒毛膜双胎）

属于高危妊娠，与单胎和双胎相比，其孕产妇围产期并发症和长期并发症的风险显著增加。为了改善多胎妊娠的结局，选择性多胎妊娠减胎术（即在孕早期或孕中期减灭一个或多个胎儿）是一种有效的治疗方法。那么，怎么减？何时减？减哪个？相信这些都是三胎孕妈妈迫切想要知道的，下面小编将为大家一一介绍：

01 什么是

双绒毛膜三羊膜囊三胎妊娠（

DCTA）是一种复杂性三胎妊娠，包含了一个独立胎盘的单胎和一个单绒毛膜双羊膜囊双胎（MCDA）。通俗地说，就是子宫里有两个孕囊，一个孕囊里有一个胎儿，另外一个孕囊里有两个胎儿。

一个房子住了一个宝宝，另一个房子住了两个宝宝

>02DCTA妊娠有哪些风险？>

看似其乐融融的

三代试管放几枚

DCTA妊娠，其潜藏的风险是非常大的。除了面临着与三胎妊娠相关的风险，如

极早产（分娩孕周

32周）、

选择性生长受限、胎儿畸形及

围产儿死亡等风险

，孕妈妈还得面临着与

MCDA双胎相关的风险，因其双胎胎盘间存在血管吻合支，其在

妊娠中、晚期可能会发生

双胎输血综合征和选择性宫内生长受限

等并发症。

03是选择>

期待治疗（

我院对在孕

11～13

+6

周接受了减胎术的

DCTA妊娠孕妇的妊娠结局与期待治疗孕妇的妊娠结局进行了比对研究。研究结果显示：DCTA减为单胎后，极早产率从22.4%降低至2.6%，围产期死亡率从9.8%降至1.3%，分娩孕周延长了约5周，活产儿出生体重提高了1340g。DCTA减为MCDA双胎后，极早产率从22.4%降为7.2%，分娩孕周延长了2周，活产儿出生体重增加了530g。

显而易见，与期待治疗相比，

DCTA减为单胎或MCDA双胎能获得更好的妊娠结局

（孕妈妈们可以理解为

其实做试管婴儿一次性成功的关键点有很多，并不特指哪一步，像患者年龄、胚胎的质量、子宫环境、个人心态等等都是影响试管成功的关键因素，只有保证这些关键点都是正常的，那么患者做试管婴儿一次成功的概率才是比较大的。但凡患者这其中任意一个关键因素存在问题，那么试管婴儿都是很难一次性成功的。

试管婴儿是一个复杂的过程，涉及许多环节，高度依赖于时间和准确性，所以对医院的实力、医生的经验和专业水平要求很高。而试管婴儿的成功率取决于多种原因，并不单单指某一步，下面就为大家具体介绍试管婴儿一次性成功的关键在哪里：

1、女性年龄

从24岁到34岁，女性接受试管婴儿治疗的成功率最高，因为这是女性生育能力最强的年龄范围。到女性40岁时，成功率会下降13.6%左右。

2、胚胎质量

卵子和胚胎的质量取决于女方年龄、卵巢储备、促排卵方案和精子质量。卵子和胚胎质量越高，试管婴儿治疗成功的可能性就越大。

3、子宫环境

女性的子宫环境很重要，影响胚胎的着床发育，如果女性身体条件达不到移植标准或子宫疾病，移植前需要调理身体。

4、个人心态

大部分女性移植后精神过于紧张，情绪波动会导致内分泌异常，所以大家应该在移植后的黄金48小时多休息，不要太过于紧张，可以找一些事情做来转移注意力放松心情，让胚胎更快的着床。