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日期:2023-04-12 来源:未知 阅读:351
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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我老婆现怀孕30周,做B超检查说是脐带绕颈一周,胎位不正,现在宝宝情况还比较正常,医生让先不管,等过几周再看孩子绕出去没有,请问现在孕妇该注意些什么?

孕30周脐带绕颈一周胎位不正日常没有什么太多需要注意的,多运动运动就好。其实脐带绕颈很常见,几乎一半的孕妇有过,尤其是在中孕期,因为胎儿活动范围是比较大的,动来动去可能就绕进去了,但又动来动去就绕出来了,这都是有可能的,绝大多数的脐带绕颈都不会对胎儿产生影响。再来对于孕30周来说,是不存在胎位不正的情况,因为这个时候胎儿都还有活动的空间,一般胎位不正多指36周之后,胎儿没有活动范围后,所以孕30周是不用担心胎位不正的问题。

冻胚移植后容易分胎为双胞胎的说法其实并不准确,因为冻胚是不容易出现分胎的,分胎对胚胎的要求很高,分裂成两个胚胎的情况十分少见,只有特别优质的冻胚才会有分胎的可能。大多数移植冻胚的患者只会有一个,不过如果移植的两个冻胚是有可能两个存活成双胞胎的,但一个冻胚分胎的可能性很小。

冻胚分裂成双胎对家族遗传和基因有一定的要求,而且移植的冻胚质量是十分优良的,虽然冻胚移植成功率比较高,但出现这冻胚分胎的情况并不多见,基本上移植一个也只会着床一个。下面是冻胚移植后不容易分胎的具体原因分析:

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1.一些女性在移植冻胚后,进行B超发现有两个孕囊,主要是因为冻胚复苏后经3天左右时间的培养,逐渐形成囊胚,囊胚孵化时,内细胞团受到挤压,造成内细胞团分裂,形成两个胚胎;

2.一个冻胚分解成双胎,就是同卵双胞胎,同卵双胞胎是由一个受精卵发育来的,这种情况比较少见;

3.正常情况下都是一个,如果变成双胞胎的话,是有一定遗传的因素存在,或者是冻胚的等级特别优良。

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