
如果父母双方都是地中海贫血患者,则孩子发生这种贫血的几率就会明显增高,是正常孩子的几率就会明显降低。尤其是轻型和中型地中海贫血患者,后代当中可能会产生重型地中海贫血,有时候胎儿在宫内死亡或者出生以后几个月内也会发生死亡。所以,地中海贫血对后代影响巨大,需要仔细的做婚前体检。 地中海贫血有没有根治的方法? 造血干细胞移植是目前唯一能根治重型β地贫的方法。如有HLA相合的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的**方法。 人类白细胞抗原(HLA)是决定干细胞是否能够顺利植入、移植物抗宿主病的严重程度的重要因素。在进行造血干细胞和其它器官移植时,供者和受者之间人类白细胞抗原(HLA)相容程度越高,排斥反应的发生率就越低,移植成功率和移植器官长期***就越高。因此,HLA配型是干细胞移植或器官移植前必须进行的检测项目之一。 由于HLA的复杂性,同胞兄妹间有1/4的机会配型完全相合。虽然同胞兄妹间HLA完全匹配的概率较高,但是由于中国重型地中海贫血患者多为独生子女,因此在非血缘异基因造血干细胞库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿捐献者,也就成为发现供者的主要途径。 令人沮丧的是,重型地贫要找到HLA相配的干细胞非常困难,千里迢迢寻找骨髓干细胞的故事也屡见不鲜。如果无法寻找到HLA配型相同的供体,则可能让这类患者失去了生存的机会。 第三代试管婴儿和HLA配型有什么关系? 目前的第三代试管婴儿技术(PGD),随着其技术不断发展,其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断,是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇,在体外受精技术的基础上,从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测,选择不致病的胚胎进行移植,从而获得正常胎儿。
因此,好孕时光温馨提示可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD,不仅可以筛查出正常的胚胎,更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎,种植到母亲的子宫。这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“定制胚胎”。等到分娩的时候,收集新生儿足量的脐带血,提取脐血干细胞,然后移植到患病的哥哥或姐姐的身上。

事情是这样的,来自广东汕头的一对夫妇,均是地中海贫血症的携带者。2006年,他们生下一个女儿,一岁时发现肝脾肿大,严重贫血,被诊断为患有地中海贫血。
2010年,他们又自然怀孕生下了小儿子,但这个男孩和姐姐一样,遗传了父母有缺陷的珠蛋白基因,也是重度地中海贫血症的患儿。
地中海贫血是一组严重威胁到人类健康的、致死、致残的遗传性血液病
一对夫妻双方均为地中海贫血的家庭,仅有25%的几率生出健康的孩子,50%几率生出轻型患者,有25%的几率生育重型患者。
很不幸,这个家庭,两次都遭遇了最坏的结果。对于地中海贫血症而言,造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法,其中脐带血有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。
但是脐带血是宝宝出生后,最短时间从脐静脉中采集的血液,要获得它,就意味着需要再生下一个孩子。而且必须是健康的康子,重要的是,还要配型成功。对于这对夫妻而言,成功几率已是微乎其微。夫妻二人也没有勇气尝试自然受孕了,于是,在孩子日渐消瘦的脸庞下,夫妻二人心如刀割。在了解到三代试管可以筛查出地中海贫血症后,夫妻二人决定拼一把。
2026年
夫妻二人来到了泰东方,进行了海外三代试管的咨询。他们希望这个孩子是健康的,并且HLA基因型与姐姐、哥哥能匹配。用脐带血为姐姐、哥哥做造血干细胞移植。
2026年9月
夫妻二人在经过长效方案治疗后,成功受精了7个,最终成囊4个,经诊断有2个为地贫基因突变携带者,2个健康胚胎。
而后,其中1个胚胎与患病的姐姐HLA配型成功,可供移植。
2026年6月
女方移植了这个健康的胚胎。
2026年3月
这名母亲产下一名足月的女孩,并成功采集脐带血冻存以待移植。
很欣慰这是一个完全健康的宝宝,她的下一代将不再受到地中海贫血症的困扰。
说到这,你可能会问,国内也能做三代,为什么还要出国做试管?
事实是这样的,这对夫妻一开始也是在国内咨询的,但国内做三代试管要准备的材料实在太多,夫妻二人是做生意的,无暇去为准备材料奔跑。国内做试管的人太多了,轮到他们要等上3个月,成功率还不高。夫妻二人实在是等不住,也害怕失败。刚好有个生意的朋友刚做完试管,已经怀孕3个多月了。他们在那个朋友的介绍下,就找到我们。在认真咨询了解过后,二人决定选择泰东方去海外做试管。
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