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海外三代试管婴儿：关于染色体的异常和筛查

染色体出现异常会怎么样？

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就是23对染色体，可能其中1对染色体多1条.由染色体异常引起的基本为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形，以及癌肿等。在早期自然流产时，约有50%-60%事由染色体异常所致。

做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，四分之一会存活下来。

例如唐氏综合征或者唐氏婴儿，就是第21对染色体多出1条，也就叫做21-三体综合症。原因在于细胞减数分裂过程中，第21对染色体没有分离造成的，形成异常卵子。21-三体综合症患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且呈现嗜睡和喂养困难的体现。

随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟，约有30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫力低下，易患各种感染，白血病的发生率也会增高10-30倍。如存活到成人期，则30岁以后出现老年痴呆症状。

哪些人需要关注染色体变异

目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题，95%的人检查是没有问题的，而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大，卵子老化，在分裂的过程出现异常。还有因为长期从事化学工作者，如身体接受放射线过多，此外，受病毒感染者都会引起染色体的变异。

年龄过高（35岁以上）、过小（20以下）均是导致21-三体综合症发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关

关于第三代试管婴儿技术PGS/PGD

胚胎植入前遗传学筛查（PGS）术

PGS用来筛选胚胎，以确保他们有正确的染色体数目，同时寻找任何结构异常的染色体的过程，这个过程称为整倍体的筛选。

PGS适用于“父母是已知或假定时染色体正常，其胚胎做整倍体的筛选”。

通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，对胚胎所有染色体进行全面筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎（培育第3天），或形成囊胎（培育第5天）后进行筛查。

染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。

通过PGS可以使35岁以下患者的试管婴儿单次成功率达到80%。PGS采用多种技术，在体外受精（IVF）一起执行、胚胎筛选涉及胚胎活检和遗传分析，对唯一的有正确的染色体数目的胚胎选择进行移植。

胚胎植入前基因诊断（PGD）术

PGD主要用于检测胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将会把这种疾病遗传给下一代。

这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。

海外三代试管婴儿技术如何科学规避染色体问题？

染色体是组成细胞核的基本物质是基因的载体。经研究已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。那么，若是发生染色体异常，如何生育健康的后代呢?其有效且理想的途径便是采用试管婴儿助孕，通过先进的第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术完美规避染色体异常。

对于染色体异常生育缺陷儿此情况，试管婴儿专家表示：染色体是遗传物质的基础，夫妻一方或双方染色体存在异常，便会直接影响正常受孕与胎儿的生长发育，可以说，染色体是创建新生命组成的遗传密码。(提示：夫妻自身没有异常情况，并不代表孕育下一代就不会受到此类问题影响。)这基于染色体异常会导致基因表达异常机体发育异常，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素的影响下发生断裂和重新连接所致。

与此同时，在不孕不育的临床统计中，生殖专家发现当孕妇出现胎停育、习惯性流产、生育先天患病而等情况，实际上这均与染色体遗传疾病密切相关。

染色体异常的六个主要原因

①物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射，长期暴露辐射环境、辐射X射线会导致染色体异常。

②化学因素：人们在日常生活中结接触到各种各样的化学物质，有天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，故而引起染色体畸变。

③生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎和互换等。

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④母龄效应：随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也会发生衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成染色体间的不分离，出现染色体重复的情况。

⑤遗传因素：染色体异常可以表现为家族性，所以说染色体畸变与遗传有关。

⑥自身免疫性疾病：自身免疫性疾病在染色体不分离中起一定的作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间密切相关。

注：在临床上，染色体异常有两类：一是数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。二是结构畸变染色体缺失、易位、倒置、重复和环状染色体等，同时还可分为常染色体畸变(如21三体综合征等)和性染色体畸变(包括先天性睾丸发育不良、Turner综合征等)。

总而言之，若是染色体发生异常，就算是怀孕，胎儿通常伴有肢体畸形，发育不良，先天性智力残缺等诸多问题。对于此类疾病，就目前医学没有什么有效的诊疗方法。所以面对这样的现状，如何在胎儿出生之前就有效规避染色体异常，优选出健康的胚胎，这也就显得尤为重要了。