5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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现目前青岛可做三代试管婴儿的公立三甲医院就一家，即青岛妇女儿童医院。青岛妇女儿童医院也是青岛唯一一家开展了第三代试管婴儿技术的医院，该医院生殖中心是在2021年3月18号获得开展第三代试管婴儿技术（PGT）试运行资质的，是目前鲁东半岛开展辅助生殖技术项目最为全面的中心。而且青岛妇女儿童医院试管婴儿成功率也在国内先进水平，所以该医院就是青岛做三代试管比较好的正规公立三甲医院。
青岛市妇女儿童医院生殖医学中心始建于1999年，是全国首批准入实施人类辅助生殖技术的医疗机构之一。青岛市首例第一代试管婴儿、首例第二代试管婴儿、首例冻胚试管婴儿和首例睾丸显微取精-ICSI试管婴儿均诞生于该中心，而且该中心目前也开展了第三代试管技术，青岛首例第三代试管婴儿也必定诞生于此。下面就为大家介绍一下该医院生殖中心：
1.生殖中心专业分布：中心下设生殖内分泌学、生殖微创外科学、生殖遗传学、生殖免疫学、人类胚胎学和生殖男科学等多个亚专业；
2.开展技术：体外受精-胚胎移植及衍生的技术、胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术、女性生育力保存相关技术、宫腔镜腹腔镜微创手术、复发性流产的诊治、富血小板血浆宫腔灌注、精子卵子及胚胎冷冻、胚胎辅助孵化、男性不育显微手术治疗等；
3.医疗团队：青岛妇幼生殖科医生个个都比较优秀，从事生殖工作多年，已经积累了丰富的临床经验；
4.助孕成功率：截止2019年，该医院试管婴儿临床妊娠率就已经达到了63.8%，目前开展的三代试管技术，也将会一定程度上提高总体成功率。
羊城晚报记者 陈辉 通讯员 彭福祥 梁嘉韵
我国首例第三代试管婴儿于2000年诞生于中山大学附属第一医院，时隔20年这个试管宝宝近况如何？13日，记者连线了当年“勇于吃螃蟹”的试管婴儿母亲钟女士。她说，女儿成长的过程很顺利，今年已经是一名大二学生。
因携带血友病基因
无奈选择试管婴儿
几天前，中山一院生殖医学中心区护长邓明芬特意去河源市拜访了钟女士一家。因为这次探访，钟女士夫妇第一次和女儿谈起她的出生情况。女儿听闻后并不觉得意外，她说自己在7岁时就隐约感觉到自己有段不同寻常的身世。
钟女士和先生1992年结婚，婚后第二年生育了一名男婴。孩子出生后经常出现皮下出血、关节出血，后来因脑出血夭折，钟女士和先生伤心欲绝。
5年后的1998年，钟女士再次怀孕。做产前检查时，经抽羊水和脐血检查发现，钟女士又怀了男胎。由于胎儿和夭折的兄长一样，患有第八因子缺陷即“血友病”，她不得不终止妊娠。原来，钟女士为血友病基因携带者，根据遗传规律，生男婴得血友病的概率是50%，生女儿有50%为该病携带者，50%为正常女婴。
绝望中的钟女士听闻中山一院有第三代试管婴儿技术，于是1999年8月前往求医。该中心工作人员采用胚胎植入前遗传学检测技术，取出钟女士7个卵子，采用荧光杂交技术筛选出两个女胚胎，再把健康的胚胎放入钟女士的子宫内。这个女婴于2000年4月23日在中山一院分娩，重7斤。
“那段做试管婴儿的日子特别辛苦，早上6点从河源出发赶往广州，要晚上9点才能回到家，第一次植入胚胎时还失败了，第二次才成功，但再辛苦也值了！”钟女士说。
国内首例“设计婴儿”
为救姐姐“定制”出生
在钟女士女儿出生后的这20年时间里，我国第三代试管婴儿技术也在不断发展中。
2012年6月，中国首例“设计婴儿”也在中山一院诞生。这是第三代试管婴儿技术的进一步探索。
这名“设计婴儿”名叫柏希，她的出生是为了拯救患有重度β-地中海贫血的14岁姐姐，也标志着我国在“治疗性试管婴儿技术”方面获得成功，为需要进行造血干细胞移植治疗疾病的患者带来希望。
中山一院副院长、妇产科学科带头人周灿权介绍，不同于其他第三代试管婴儿，“设计婴儿”胚胎移植前不仅要确保基因正常，没有地中海贫血，而且还要保证胚胎的HLA配型与患病的姐姐吻合，这样婴儿出生后的脐带血才可能用于救治姐姐。
2016年，全球首个“三亲宝宝”在美国诞生，是试管婴儿技术又一次新的探索。
据介绍，“三亲宝宝”是指基因组成不仅有父母的基因，还有“第三亲”基因。母亲一方的基因若有线粒体方面的缺陷，宝宝出生后可能会罹患各种严重的、甚至致命的综合症。因此，在做试管婴儿的过程中，医生可以使用供卵中的健康线粒体替换母亲卵子中有问题的线粒体，确保宝宝出生后健康。
周灿权表示，目前国内也有机构正在进行“三亲宝宝”技术探索。
【释疑】
A三代试管并非“迭代更新”
2001年至今，中山一院生殖中心已经有3105个第三代试管婴儿出生了。第三代试管婴儿是什么概念？是否意味着第一代、第二代就可以淘汰了？周灿权解释，三代试管婴儿并非迭代更新，而是针对不同的不孕不育症人群提供帮助。
“第一代”试管婴儿是将精子和卵子取出体外结合并培养数天(通常是2-6天)，选择发育良好的胚胎放回母亲的子宫腔继续发育为胎儿的过程，学名“体外受精与胚胎移植技术”。这一技术主要解决女方输卵管不通而造成不孕的难题。
“第二代”试管婴儿是运用显微操作技术将单个精子注射至卵细胞内令其受精，并继续体外培养数天，然后选择发育良好的胚胎放回母亲的子宫腔，学名“卵母细胞质内单精子注射技术”。这一技术主要解决男性少精、无精或各种原因的受精困难引起的不孕的难题。
“第三代”试管婴儿则是从在体外发育良好的胚胎中运用显微操作技术取出一个或数个细胞，并对取出的细胞运用现代分子基因的技术进行遗传诊断，以判断胚胎是否患有来自父母的遗传性疾病基因或染色体异常导致的疾病，然后选择不带有遗传疾病的胚胎放回母亲子宫继续发育。这一技术学名为“胚胎植入前遗传学检测技术”，是为了避免生下遗传病儿。
周灿权教授介绍，目前临床上需求最大的是体外受精与胚胎移植技术和卵母细胞质内单精子注射技术，而胚胎植入前遗传学检测技术主要是破解染色体数目、结构存在问题，以及基因性遗传病的难题，后者常见的有地中海贫血、肌营养不良等。
B试管婴儿不能“随心定制”
“设计婴儿”诞生后曾引起公众广泛讨论。“既然血型、配型都可定制，我可否定制一个大眼睛、高鼻梁的宝宝呢？”
周灿权表示，不会在无医学理由的情况下对某种特征进行选择，伦理上也无法通过。
现在癌症如此高发，某些癌症比如部分乳腺癌、卵巢癌有明确的家族遗传性，且相关基因也已明确，是否可以通过第三代试管婴儿技术，选择没有携带癌症相关基因的胚胎，定制出“无癌宝宝”？
“这个可以。”周灿权教授介绍，如果父母携带有“高发生率、高致命性”基因，意味着宝宝如果携带这种基因，在成长过程中或成年后罹患某种恶性疾病的几率很高，这种情况可以通过“迟发性疾病的胚胎植入前基因检测技术”筛选出一个没有携带该基因的胚胎植入，确保宝宝将来免受这种疾病困扰。
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