地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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促排期间打贺美奇的作用就是要促进卵泡发育，所以打了之后卵泡长得快属于正常现象，没有什么不好的。贺美奇属于一种促排卵药物，作用是让卵泡加快生长，从而取得成熟的效果，能提高女性受孕的几率。如果是试管婴儿期间打贺美奇，则可以使多个卵泡同一时间发育成熟，之后取卵时可以取出多个卵子，提高试管婴儿的成功率。总之，打贺美奇卵泡长得快是正常现象，也是好现象。
贺美奇(注射用高纯度尿促性素)，用于低促性腺激素性或正常促性腺激素性的卵巢功能不足所导致的女性不孕症：刺激卵泡生长。控制性超促排卵可以在辅助生育技术，比如体外受精和胞架内单精子注射中诱导多卵泡发育。
对于促性腺激素水平正常或较低的女性使用本品诱导卵泡生长所需的剂量需个体化，针对每个病人进行调整。剂量取决于卵巢的反应，应使用超声检测卵巢并测定雌二醇水平。
贺美奇的促排卵效果很好，但是并不代表所有患者都能无所顾忌的使用，毕竟贺美奇的副作用也不小。打贺美奇的注意事项主要体现在以下几个方面：
1.卵巢受到过度刺激的病人，不应该再给予HCG诱导排卵；
2.治疗不孕女性时，使用贺美奇之前需先检查卵巢活性；
3.使用贺美奇治疗后的妊娠与正常妊娠相比，更易于发生自然流产；
4.贺美奇从某种意义上来讲属于兴奋剂，因此运动员慎用。
40岁做三代试管一次放两个冻胚怀双胎几率比较大，就目前临床数据来看，试管婴儿一次放两个冻胚怀双胞胎的几率达到20%-30%，对于技术好的医生而言，还可以做到更高，当然，相较于40岁以下女性来讲，40岁做三代试管成功率本身会有下降，成功情双胞胎的几率也会有所降低，但是整体来说，只要能成功着床，怀上双胎几率还是很大的。
试管婴儿技术相对于人工授精和自然生育来说，双胞胎的可能性还是要高的，40岁试管双胞胎几率大的原因主要有两点：
1.试管婴儿治疗主要是使用促排卵药物来获取更多有用的卵子，而后在移植时为了提高成功率，大多数的生殖医学中心都移植2枚胚胎；
2.如果这2枚胚胎在母体内生长、发育良好，母体就有可能产生2个婴儿的可能，也就是双胞胎。
虽然40岁女性试管婴儿怀双胞胎的几率相对来说要高一些，但是怀孕后风险也是比较大的，发生早产或者是婴儿体重偏轻等情况的可能性也相对较高，对于孕妇来讲，孕期会发生糖尿病、高血压等情况的可能性也会比较高，所以医生通常会根据患者情况来确定移植胚胎个数。
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