
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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内蒙古自治区人民医院试管婴儿手术费大概在3万-8万左右,内蒙古自治区人民医院现可开展第一代试管婴儿技术、第二代试管婴儿技术,不同的技术技术花费是不一样的,通常来讲,第一代试管费用在3-5万左右,第二代试管婴儿费用在5-8万左右,总结起来,内蒙古自治区人民医院试管婴儿费用主要包括以下三类:
1、术前检查费用夫妻双方需要在选择试管前进行检查,有效的检查可以帮助医生更好地了解患者的身体状况,进行相应的治疗,提高试管婴儿的成功率。
2、排卵药物的成本为了获得成熟的卵子,必须对妇女使用排卵药物。药物诱导和卵泡监测是试管婴儿过程中的关键环节,由于个体的不同,每种治疗所用药物的剂量和用药时间不同,而且排卵药物的品种也比较多,价格也不一样。
3、手术和实验室操作费用如卵子采集、移植、胚胎培养、胚胎冷冻等。如果术后取卵,移植后药物的使用也会因个人和方案不同而有所不同。
试管婴儿费用是高是低,其实真的无法提前预测,患者的具体情况对于试管婴儿的费用有很大的影响。试管婴儿的费用具体的花费金额是多少,需要根据患者的身体情况和自身意愿来决定,比如有的患者情况严重,例如年龄大的患者卵巢功能不好,所患的不孕不育症也往往更严重一些,总的费用会相对多一些。
取卵前给打夜针主要是为了控制排卵时间,同时让多个卵子发育成熟,为后面的取卵手术提供必要条件。因为夜针一般都是在晚上注射,这样好在上午的进行取卵,所以其被称为夜针。而夜针的主要成分其实就是绒促性素(HCG),其可以促进卵泡颗粒细胞的成熟和疏松,使被卵丘细胞包裹黏附卵泡壁上的卵子脱落,这样才能更容易的取到卵。
夜针是试管婴儿中的一个环节,夜针是根据患者身体激素情况进行安排的,夜针成分是绒促性素(HCG)。当彩超监测卵泡生长发育,等到卵泡长大到一定阶段,就通过这种药物来促进卵泡最终成熟,为之后的取卵环节做准备。夜针后注意事项有很多,比如不能剧烈运动,不能坐浴等,大家一定要去提前了解,以免影响到卵泡结果。在试管治疗期间,当卵泡长到一定阶段,需要借助外源性药物促进卵母细胞成熟,注射的时间一般是在晚上,所以被称为“夜针”。一般在试管婴儿取卵前打夜针的作用主要有:
1.绒毛膜促性腺激素的作用是促进卵泡的发育和成熟,防止卵子提前排出;
2.使多个卵子发育成熟且控制排卵时间,方便取卵成功;
3.在取卵时会获取多个卵子,选择高质量的卵子与精子结合进行养囊处理,有利于提高试管婴儿的成功率。
【一代二代三代试管】