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日期:2025-12-04 来源:未知 阅读:456
【47借卵自怀】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

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地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2026年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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这种想法是不是有点眼熟:我做试管婴儿只想成功,我不想失败您帮我想想办法吧!

医生如果听到这样的要求内心应该是这样的:“

……

和大多数治疗方法一样,试管婴儿的成功也并不是百分之百的。影响试管婴儿成功的因素有很多,比如:身体条件、卵子质量、子宫环境等多种因素相关。这些方面任何一点不够给力都可能会影响成功率,不过,想成功的想法没有错,我们可以朝着成功的方向去努力。重视一些,积极一些,调整一些,努力一些,争取尽快成功!

一、年龄优势取胜

女方:女性的年龄越大,可能是在提醒我们卵子数量相对也在减少,卵子质量可能也在下降,这可是直接影响试管婴儿的成功率的关键因素哦。如果你做试管婴儿时候的年龄在35岁以下成功率相对会高一些,如果是你22岁到30之间做试管一般来说成功的把握会更大。

男方:精子的质与量这二者是试管成功的基础,男性年龄因素也会影响试管婴儿成功率,不过影响力要低于女性年龄因素。

建议:夫妻二人发现不孕,别纠结,别相互猜忌一起到医院完成不孕病因学筛查,并进行针对性的治疗,对症的情况下尽快进行辅助生殖技术,同样不要拖延治疗,这也是提高成功率的重要方法之一。

二、卵巢优势取胜

女性卵巢储备功能的高低,决定着卵子质量和数量情况。关系到试管婴儿能否得适量的高质量卵子,这是试管婴儿成功的关键。因此,卵巢储备功能好,获卵数量质量好,对于试管婴儿大获全胜非常重要。

建议:存在卵巢问题一定要及时就诊,到医院经过检查,确定卵巢储备功能到底如何?医生会结合你的年龄、身体状况以及卵巢储备情况等方面的因素,帮你制定出最适合你的助孕方案,为试管婴儿成功创造更有利条件。

三、针对性治疗取胜

试管婴儿的适应症并不仅仅只有一种,比如,子宫畸形、严重的子宫内膜异位症、输卵管堵塞等女性因素,严重少弱精、无精症或存在大量畸形精子等问题,进行试管婴儿的成功率也会有所差别。

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建议:这种情况下,想要获得更为满意的成功率,那么, 我们应该选择正规的医院,对比后选择更有经验丰富的专家,做好病因学的筛查,病因一旦确定之后,制定出个性化方案,并且针对性施治!而作为患者,我们更要注意积极配合医生来完成治疗,这是获得试管婴儿高成功率的基础。

四、胚胎质量取胜

进行试管婴儿治疗,如果我们能够移植优质的胚胎,这样会更容易受孕。如果精卵发育异常,不受精或受精而不卵裂等,这些都有可能造成无胚胎可移植的局面,因此能够获得胚胎,获得高质量胚胎,这是获得成功的关键。

建议:想要获得高质量胚胎,先要拥有高质量精子和卵子,日常我们要保护好精子和卵子,确保其质量。给形成优质胚胎创造条件,以此来提高试管婴儿的成功率。

五、子宫内环境取胜

子宫内膜为胚胎着床提供了非常重要的条件。常有人把子宫环境被比作土壤而把胚胎比作种子,而着床过程就好比种子扎根,这个比喻很生动。那么,子宫内膜如果够厚、血流丰富而且细胞分裂良好,对于胚胎着床率的增加是有促进作用的。如果存在子宫性疾病,比如患有子宫内膜炎、子宫内膜异位症、子宫肌腺症、子宫内膜息肉或者是子宫内膜的一些其他病变,又或者反复进行刮宫手术等这些情况都是有可能会影响到我么的胚胎着床,这可是影响试管婴儿的成功率重中之重哦。

建议:既然子宫内环境那么重要,那么,最好能够在胚胎移植前,就对子宫内环境做好检查,事先应该处理好子宫内膜异常问题,如果有输卵管积水也要及时处理好,根据临床指征选择适合的移植时间,这样能够帮助我们有效提高试管婴儿的成功率。

六、心理优势取胜

曾经有科学研究发现女性心理压力较重,她们的内分泌相应受到一些负面影响,她的血管长期处在收缩的状态,这样有可能会影响到子宫、卵巢局部的血流,而且神经系统如果长期紧张则会使一些神经介质释放产生异常,引起子宫、输卵管肌肉收缩的紊乱,从而影响胚胎着床,进一步影响到试管婴儿的成功率。

建议:要知道,平和的心态会让我们的内分泌趋于平衡,激素的释放变得更加稳定!而平和的心态还能够让我们全身的肌肉处于放松的状态,子宫的平滑肌也会变得舒缓松弛,这样就不太容易会出现宫缩,而胚胎着床的时候也就不会因为受到挤压而移位到宫腔外面,为胚胎顺利着床提供有利条件。另外,心态又好又爱笑的人,运气都不会太差,所以,为了好运(孕),想想办法,让心态好起来吧。

又一篇实用性文章大功告成了,能够对于想做试管婴儿的宝宝们有所帮助才好啊,衷心希望大家治疗前,多学习了解,治疗过程中努力配合,遇到问题积极对待,争取更好更快成功迎接好孕。

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