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日期:2023-02-24 来源:未知 阅读:661
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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如今的年轻夫妻,怀不上孩子的情况越来越多,但好在现在医学技术发达,成功圆了很多人当父母的梦。

在其他的治疗手段都行不通的时候,有条件的父母大多会走上试管婴儿这一条路。

什么是试管婴儿?>

所谓试管婴儿,就是让夫妻的精子、卵子在体外受精,受精卵成功完成了早期胚胎发育之后,就会被重新移植到母体,然后和其他胎儿一样,经过自然孕育出生。

按理说,试管婴儿选用的是最好的精子、卵子,可以避免父母的很多遗传问题传给孩子,和精子、卵子自然受孕的婴儿相比,应该是

更有优势>

的。

本文配图均源于网络,图文无关

但依然有很多人觉得,这些不是母亲自然怀上的宝宝一定在某些方面比较差。

经过国际专家的跟踪研究,也确实发现了试管宝宝和普通宝宝在

健康方面>

的不同。

一般有以下三点不同>

1)新陈代谢和体重>

《美国心脏病学会杂志》上有文章表明,试管宝宝的新陈代谢可能不如普通宝宝,在他们青少年期的时候,血糖、血压和血脂就可能高于其他孩子。

并且试管宝宝的

体重>

也普遍高于其他宝宝。

专家还特意表明这不是遗传问题,很多父母自身没有这些问题,但是孩子有。

2)容易基因突变>

研究表明:42%的受精卵存在基因突变的问题。

这主要是因为医护人员在操作的时候,不小心划破了培养皿,导致

双苯酚

>

释放,混入在受精卵中,然后影响了胎儿激素的分泌,导致了基因突变。

不过现在的科技越来越发达,相信胚胎受影响,出现基因突变的情况会降低很多,

3)双胞胎宝宝的健康受影响>

有的父母为了提高成功率,又或者为了要双胞胎,会一次在身体植入两个胚胎。

但两个宝宝需要的营养更多,妈妈在怀孕的时候也会很辛苦,若女性的身体本就不好,就可能导致胎儿

发育不良、早产>

,将来生病的可能性就会比单胎的大。

除了上面的三个小问题,父母比较担心的其他问题,如:“试管婴儿的寿命不长”“试管婴儿的智力不高”“试管宝宝将来也可能不孕不育”等,其实都与父母遗传有关,与技术无关。

其实做不做试管宝宝,孕妇之间的差别是最大的>

受孕难度>

能自然怀孕的女性,想要怀宝宝当然比较轻松。

需要做试管的女性,还需要服用

激素药物>

,一次

排出大量卵子>

,身体健康会受到很大威胁;

吸取卵子的过程中,如果医生经验不足,环境、工具也没有消毒达标,女性的身体就很容易出现

感染>

的情况。

就算成功将受精卵移植到了女性体内,也可能因为着床不成功,不得不再

重头开始>

,或在输卵管着床,出现

宫外孕>

的情况。

心理状态>

自然受孕,成功生下宝宝的女性,大部分是幸福、快乐的。

因为不孕不育选择试管的女性,在求医的过程中是比较绝望的,虽然试管婴儿技术给了她们希望,但整个过程也是

辛苦、令人忐忑>

的。

若是多次失败,内心承受的将是

毁灭性打击>

,很容易抑郁,陷入自我怀疑中。

怀孕难度>

选择试管的女性,能怀上宝宝不容易,若是胎儿不稳定,她们会用各种各样的办法保胎,前段时间,有一位孕妈为了保胎,就在肚皮上扎了

几百针>

,看起来触目惊心的。

无论是试管宝宝,还是正常出生的宝宝,都是正常的,父母不要有太大心理负担,而且不管是哪种怀孕方式,妈妈都是非常伟大的,请多给孕妈一些关心。

精子质量不好,做二代试管成功几率更高。通常情况下,精子质量不好,医生都会建议做二代试管技术的,二代试管技术是针对男性弱精症、少精、精子质量不好的情况研究出来的技术,在一定程度上给了精子有问题的男性生育的可能。二代试管技术中是会进行人工挑选精子的,将由问题的精子排除掉,从而提高受孕的几率。而一代试管是通过精子和卵子在培养皿中自然受精成胚胎的,无法解决男性精子不好的情况。

一代、二代试管技术其实没有哪个成功率更高一说,主要是针对的人群不同,患者不同的情况,选择的方案不同,成功的几率也会受其影响。当然,试管的成功率不仅要看胚胎的质量,还与子宫内部环境有关,好的子宫环境也是能够帮助提高受孕几率的。下面是关于一二代试管技术:

1.成功几率上:其实一二代试管的成功几率相差不大,但二代试管成功几率相对会更高一点,因为通过人工筛选精子,进一步提高了胚胎的质量,而胚胎质量的好坏是影响试管的成功几率的;

2.使用人群上:一代试管技术是针对女性患有子宫内膜异位症、巧克力囊肿等问题导致的不孕不育,而二代试管技术则是针对男性少精、弱精症或者精子质量不佳的情况,所以不同人群适用不同方案,其成功几率也会不一样;

3.第一代试管婴儿是把卵子和精子拿到体外形成胚胎,第二代试管是进一步改变了精子和卵子结合的方式,对于精子质量差的男性,做二代试管能够提高受精率。

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