当前位置：昆明唯一助孕网 > 案例展示 >

遗传病的预防怎么做

遗传病的预防，遗传病病种最多发病率虽不高，但多数病种致残、致畸及死亡率髙，加之诊断技术复杂，致使临床诊治颇感困难。遗传病的预防怎么做好？
遗传病的诊断包括现症病人（患者）的诊断，致病基因携带者、症状出现前诊断与产前诊断。至今，任何一个医学科学技术发达的国家，也不能无目标地、广泛地开展产前诊断，首要的是专业医师能发现、确认现症病人（大多数遗传病均发病于儿童年龄期）及症状出现前与携带者的检出，进而有目的地开展产前诊断，防止劣生，提高优生率。而现症病人的诊断，是对患者与其亲属进行遗传咨询、指导结婚、计划生育的优生前提。
现症病人是指已发病的现患，对现患者的诊断同其它疾病一样，须从病史、症状与体征入手。
（一）病史
遗传病的预防从病状与病程开始询问，并应着重了解家族史，以便确定现患是否患有遗传病，了解婚姻史（婚龄、配偶健康状况），了解生育史（育龄、生育子女胎数、子女健康状况、有无流产、死产、早产史），应了解病儿出生史，有无难产、窒息，重症黄疸等，以便与出生缺陷进行鉴别。并询问母孕期有无接触理化、病毒感染等致畸因素。

（二）症状和体征
除详细询问病史外，遗传病的预防尚须进行系统的体征检査。各种遗传病包括染色体病都有特殊的综合表现，或相同与不相同的临床特征。
A.神经精神症状：近1000余基因病（代谢病、内分泌病、神经病等）和染色体病均有不同程度的智能障碍、运动性瘫痪、抽搐、先天性耳聋等，与基因突变、染色体畸变有关的先天性聋哑已有124
种类型。
B.肝脾肿大：近100种代谢病表现肝脾肿大，如肝脾在合并智能障碍、眼底有樱桃红斑、提示尼曼匹克、高血病等脂质沉积症；肝硬化合并智障碍、白内障提示有乳糖血症。氨基酸代谢病虽有智能障碍或抽搐，而无肝脾肿大。
（三）皮肤或毛发色素异常：如皮肤、毛发色素减少或缺失，无尿味异常者白化病的可能性大；皮肤白晰、头发有光泽、色棕色或色黑，肝脾不大，尿味无异常，合并惊厥震颤，提示有同型胱氨酸尿症的可能；头发色素棕黄色，智能、运动能力障碍，尿呈鼠尿味，提示有苯丙酮尿病的可能。据国外报告，遗传病有330余种伴有皮肤异常。
（四）面容丑陋头颅大，台并不匀称性矮小，智能障碍，肝脾中度肿大者，提示有粘多糖病的可能。
（五）长骨或扁骨畸形、躯体发育障碍：若长骨发育障碍，呈短
肢型矮小；脊柱骨发育不良，呈短躯干型矮小，智能发育无异常，提示遗传性骨骼病的可能。-
（六）五官、四肢或内脏多发畸形，合并智能、运动能力障碍者，揭示有染色体病的可能。据国内统计，单基因、多基因、染色体遗传病在眼部有表现的计608种。
（七）步态无力合并肌肉萎缩或假性肥大（腓肠肌或上臂三角肌）、膝腱反射消失或减弱，揭示有肌源性或神经源性肌肉病的可能。
遗传疾病患的诊断，需有儿科遗传专业医师与五官科等专业医师相互会诊，采用相应的辅助检査与特异性检査。仅凭症状与体征不易确定诊断，熟悉掌握各种遗传病的综合特点，是提出诊断的初步依据。
③家系调査与系谱分析，详细追问夫妇双方前后3-4代的家系中亲属患病情况，弄清是否有与先证者（第一个就诊的病人）相同的病人。根据家系调査，所取得的所有个体的阳性者（与先证者患相同病的亲属）与阴性者（无病的亲属），绘制成图解式系谱。系谱分析是遗传病诊断，遗传病应掌握的一项基本功，有助于单基因与多基因遗传病的鉴别，区别隐性或显性遗传方式；对单基因隐性遗传病可提示携带者的检出。系谱分析必须釆取可靠的家系调査，并有实验室检査资料，以兹确定诊断；并应注意某些遗传病表现遗传异质性，易将不同性质的遗传病误为同一遗传病进行分析；也可因显性遗传病外显率不同，呈越代现象，将显性遗传病误认为隐性遗传病；有些显性遗传为迟发表现者，分析系谱时尚未发病，而作为正常的错误分析；也可有新产生的突变基因，缺乏阳性遗传家系，误为隐性遗传病。故系谱分析是遗传专业医师不可忽视的诊断程序。
④近亲婚配与遗传负荷，近亲婚配是指在前3~4代中有共同的祖先的个体之间婚配合；各自之间可从共同祖先传递一个相同的正常性状基因或相同的致病基因。一级亲属有1/2相同的基因；二级亲属有1/4相同的基因；三级亲属有1/8相同的基因。一般群体中携带相同的基因频率较低，约为1/50~1/500,因而一般群体随机婚配者，两个相同的致病基因相遇的可能性约为：1/50(1/500)x1/50(1/500)=1/2500(1/25000),按单基因病隐性遗传规律，每次生育可能有1/4发病风险，故一般群体随机婚配者隐性遗传病的发病风险为：1/50(1/500)x1/50(1/500)x1/4=1/10000(l/100000)o如姑表、姨表、堂表兄妹婚配者为三级亲属近亲婚配，其子代出现隐性遗传病的风险为：1/50(1/500)x1/8x1/4=1/1600(1/16000)□因而三级亲属近亲婚配其遗传负荷高于一般群体随机婚配者，子代发病风险高数倍至数十倍。近亲婚配是增加群体遗传病发病率的一个重要因素，因此目前许多国家包括我国的法律都禁止近亲婚配。遗传病诊断中有必要了解近亲婚配史，但必须指出，一般群体随机婚配者不能生育遗传病人也是一种错误观念，临床所遇到的遗传病人，家系中并无近亲婚配，而子代患遗传病并非少见。对235例单基因病人的近亲血缘分析：14例之父母为三级近亲婚配(占5.9%);其中糖原代谢病11例，双亲为三级近亲婚配仅4例；粘多糖14例，三级近亲婚配者1例。显性遗传病，基因组合呈杂合体(Aa)即可发病，因而近亲有无近亲婚配，对子代发病风险影响不大，但是，亲代若为近亲婚配者，子代致病基因呈纯合体(AA)概率高、外显率高，若发病较杂合体病情重。
了解近亲婚配史为遗传病诊断程序中的参考依据之一。
⑤辅助检査，常釆用
（一）血清、脑脊液、尿生化检测、尿筛査；
（二）组织活检；
（三）听功能、肌电图、脑电图、心电图检査
（四）骨髓检査；
（五）X线拍片；
（六）磁共振；
（七）眼、耳科检査。
并需进行特殊技术，如染色体分析，性染色质检査适于染色体病的诊断；血清、白细胞、红细胞、皮肤成纤维细胞的酶与蛋白质的分析、DNA检测适于代谢病、分子病等基因病的诊断。

优生遗传咨询怎么做

优生遗传咨询怎么做？今日小编也是在网上找了很多关于优生遗传咨询相关信息并整理如下,希望对大家有所帮助。
（1）概念与作用
优生遗传咨询是由咨询医师对咨询者就其家庭中遗传病的诊断、预后、复发风险、防治等问题，对患者或其家属进行咨询与讨沦、遗传咨询过程中咨询医师应做到：
①确定遗传病时，应使患者及家属减轻精神负担，消除消极情绪；
②提出其子女与亲属的患病风险；
③对子代有潜在风险的夫妇，帮助他们就婚姻或生育计划提出有利的各种对策，衡量利弊，由咨询者自行决定，对有高度风险的夫妇，咨询医师有必要劝阻生育。遗传咨询是一个教育过程，不仅能使一个有风险的家庭不再出生遗传病儿，而且在群体筛査的基础上，开展前瞻性遗传咨询，广泛应用现代科学技术，有效地预防遗传病的发生，降低群体中遗传病的发生率。目前有条件的地方，建立遗传咨询中心，是控制人口数量，提高人口,质量的重要措施。

（2）遗传咨询医师必备的条件
优生遗传咨询医师应当是：
①对医学遗传学基本理论有全面的了解;
②有较好的临床诊断业务水平，了解应用细胞学、生化酶学、分子遗传学的诊断技术；
③熟悉掌握遗传方式、表现度、外显率、遗传异质性、是否为新突变、发病风险的计算等，方能对遗传病做出准确诊断，同时誉咨询者提供遗传病的性质、预后、防治的有关信息和各种可供选择的对策；
④咨询医师交谈的能力也是不可缺少的重要条件。
因此，遗传咨询服务中心应有临床遗传学家，细胞、生化遗传学家组成的咨询队伍；一般说来，目前在我国医学院校的附属医院中，可以组成类似的队伍，其中临床工作者，临床遗传学儿科医师、妇产科的产前诊断医师等应起主导作用。
如果一所医院并无遗传咨询队伍，由个别临床医师担当这项工作，他应具备上述条件，并掌握系谱蔭制与分析，鉴定染色体，分子生化检测的诊断意义；了解遗传病的群体资料，如对常见的遗传病在当地群体中的发病率、基因频率、携带者频率、突变率等，方可准确地估计复发风险。
(3)咨询者
优生遗传咨询咨询者是指在婚姻或生育问题上，遇到可能存在遗传病的潜在风险，或者本人、其子女已患遗传病者，均应到遗传咨询专业门诊进行遗传咨询。咨询时间最好在婚前，如果已婚，应在妊娠前或孩子出生前。如果已生出畸形或遗传病患儿，要及早进行遗传咨询；应由夫妇双方带患儿同时参加，可为咨询医师提供全面信息，并使夫妇双方在咨询会谈中都能受到教育，提高对遗传病的认识，夫妇可相互商讨对医师提供的对策，做出恰当的抉择，有时要经过多次咨询，才能弄清全面信息。
值得提出的是，咨询者要诚实地向咨询医师提供双方家庭成员的发病情况，以供咨询医师做出遗传病的分析、判断，提供合适的对策。
咨询医师应对咨询者怀有同情心，耐心地予以解释，开导，使咨询者理解为他们所提供的分析对策，作出恰当的选择。咨询者与咨询医师之间建立相互信赖的关系，对遗传咨询的成功十分重要。

遗传咨询的过程

遗传咨询的过程，今日小编也是在网上找了很多关于遗传咨询相关信息并整理如下,希望对大家有所帮助。
①遗传咨询的初歩工作
I.咨询者前来诊室，遗传咨询医师首先对所患疾病了解病史与查体，作出初步诊断，进而作必要的辅助检査或特异性检测。如有染色体病应做染色体核型分析，确定畸变的类型；若为代谢病，应进行生化分析，确定酶缺陷的性质。
n.对常见的智力低下者，要进行病因、类型等检査，并考虑遗传异质性，作出疾病鉴别。
m.对遗传病的先证者，了解家族史，绘出系谱与分析，必要时检査家庭有关成员，检出携带者。在搜集家族史时，要注意咨询者的心理状态，争取合作，使咨询者理解对遗传病的诊断、预后（含复发风险）判断有重要作用，弄清疾病是由亲代遗传，还是新生的突变，以防判断有误。

②用遗传学原理阐明疾病的性质
一般家庭对其成员所患的遗传病，多半不甚了解病历及危害性，因此咨询医师对遗传咨询回答的范围、深度要随者的文化水平，根据遗传病传递方式及规律进行深入浅出地解释。如常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、粘多糖病等），其父母常否认家庭有相同疾病的遗传史，也不了解夫妇双方同是表型正常的隐性致病基因的携带者；染色体病儿的双方之一，可能是表型正常的染色体平衡易位携带者；x连锁隐性遗传病，如假肥大型肌营养不良，其女性亲属（同胞姐妹、姨表姐妹），担心自己婚后生育同样病儿，如此种种。咨询医师应以该病遗传方式及规律予以解说，动员她们检测CPK、Mb、LDH,确定是否为DMD携带者，其准确性可达70%~80%。
③用概率的术语说明复发风险
一般人对概率术语理解有错误，如常染色体隐性遗传病的复发风险为1/4（25%）,他们认为已生了一个病儿（如苯丙酮尿症）以后再生三个孩子都应该是正常的，此时咨询医师应当用简单的比喻，说明概率的含义，要指出每次妊娠有1/4的复发风险；常染色体显性遗传病每次妊娠均有1/2（50%的复发风险，对多基因遗传病的咨询者，也要按多基因遗传病复发风险的概率予以咨询。
④第二次遗传咨询
第二次复诊时，应复习、回顾初次咨询的资料，咨询者是否有准确，全面的理解，是否对婚姻、生育、现患等预后仍有不解之处，咨询医师应继续做好工作、稳定咨询者的情绪。二次复诊时咨询者面临的问题，多为对有关生育、婚姻作出抉择，如：
I.多基因遗传病复发风险低者（＜4%）可能选择冒风险再次生育，复发风险髙（＞10%）,可能选择不再生育；
n.常染色体显性遗传病复发风险高，也可能选择不再生育，认领无病的孩子，对此等等问题，咨询医师应釆取由咨询者自行决定的方法；
ID.在近亲之间恋爱或有婚约者，要使咨询者双方认识到婚后面临生育遗传病患儿的髙风险时，咨询医师可予以劝阻解除婚约或不生育；
IV.介绍采取产前诊断技术予以指导优生。
有效地遗传咨询是一个长期的过程，常需要随访咨询。实践证明，往往咨询要持续一年以上，咨询医师将会搜集更多的资料，不断改进遗传咨询的质量。

性染色体疾病有哪些

性染色体疾病有哪些？性分化的最终目的是产生性别差异，保持生殖功能，人类是具有社会活动的生物，因而性分化异常时，其影响已不仅是生育功能问题，而涉及患者的性心理状态和社会影响。如果能早期诊断，及时处理，可纠正解剖异常，维持第二性征，利于其适应社会和家庭生活，有的甚至可恢复生殖功能。性染色体疾病有哪些？
（1）45,X综合症
45,X综合症又称先天性性腺发育不全。
本症以矮小、性幼稚、条索状性腺和体格异常为特征，又称特纳特征，成年身长不超过150厘米，面部特征有眼距宽、内毗赘皮、睑下垂、斜视；阔鼻梁、耳壳大，低位，齿不齐、腭弓高、小颌，颈短粗、躁颈；项部发际低，胸廓成盾形，乳头距宽；肘外翻，第四掌骨短，指甲生长不良，过凸；胫骨板内侧低平；可见蝶鞍和颈项发育不良；无第二性征，无阴腋毛；女性生殖器发育差，性腺条索状，由纤
维细胞构成，无滤泡；有主动脉狭窄、室间隔缺损、马蹄肾和肾积水内脏畸形。
45,X的形成主要是生殖细胞在分裂时，性染色体发生不分离或后期迟延所致。从Xg血型的研究证实，45,X患者的X染色体78%为母源性的。
小量雌激素和合成雄激素有助于身材增高。雌激素可使生殖器和乳房发育，同时有助于阴毛、液毛稍生长，和“月经来潮”，但不会恢复生育能力，如果性腺内有卵泡残留则有生育的可能。
新生儿体重轻，身长短。手、脚和下肢有淋巴水肿，颈短，蹊颈等特征，婴儿具有以上全部表现时又称Ronnevio-UHrich综合症。
(2)X单体嵌合体
X单体胚胎中90%发生流产，故存活者以嵌合体多见。以45,X/46,XX多见，其次是45,X/47,XXX,X/46,XX/47,XXX最少。嵌合体系合成形成后卵裂不分离或后期迟延X丢失所致。病变与45,X者相仿，病情较轻，有的身材稍高，第二性征稍发育或月经来潮。
(3)X单体和Y染色体嵌合
①45,X/46,特纳综合症
表现与特纳特征相仿，但程度较轻，因而临床上难以区别。有的患者阴蒂轻度增大，可作为诊断线索。因性腺肿瘤的机率大，应及早作性腺切除。
②混合性性腺发育不全
虽核型为45,X/46,XY,但一侧性腺为睾丸，另一侧性腺呈条索。具女性内殖器，在睾丸一侧有输精管，出生时外生殖器混乱。因近似女性，常作女孩扶养。青春期可出现男性化表现，阴蒂增大，确认需作性腺探査。应及时切除性腺，防止发生肿瘤。
(4)47,XXX综合症
47,XXX综合症曾称超雌。大部分患者异常表现，部分患者可有月经紊乱、闭经、继发性闭经和提早绝经。染色体核型中除47,XXX外尚有嵌合型46,XX/47,XXXo
(5)48,XXXX综合症
面部呈卵圆形，轻度眼距增宽，双侧内眦赘皮，睑裂轻度上斜，斜视，还有小头和耳廓异常。四肢可能有骨关节异常，髓脱位和脊柱后凸。槎、尺骨骨性连接，末节短指，和第五指(耻)弯曲。生殖器正常，生育力与正常女性同，也可能稍低。
48.XXXX的形成，可能因XX受精卵在第一次和第二次卵细胞分裂时均发生不分离所致，或在卵子成熟过程中发生不分离，而形成了XXX卵子。
(6)49,XXXXX综合症
临床表现不一。主要表现为智力发育延迟，仅有轻度体格畸形。可见面容呆板，眼距增宽，睑裂上斜，塌鼻梁等类似于21-三体面容，还有短颈、低发际、脊柱侧凸、髏脱位、棧-尺骨性联接和动脉导管未闭等异常，外生殖器是正常女性型。
49,XXXXX的形成可能是卵子成熟过程中二次分裂均发生不分离所致，由带有XXXX的卵子与X精子结合而成。有一部分患者呈嵌合型。部分病例间期细胞核内可出现4个X染色质。
(7)X染色体短臂缺失(XP)
X染色体短臂缺失时常引起性腺发育不全和身材矮小，性幼稚等特纳特征，因而临床表现上与45,X者难以区别。一般认为在X染色体的短臂上有与性腺分化发育和体格异常有关的基因，当这些基因缺失时，则性腺发育不全和出现体格异常。
X染色体短臂缺失,46,X,del(Xp),常与X遗传细胞系嵌合：45,X/46,X,del(Xp)oX短臂缺失时不影响X染色质的出现率。X短臂缺失可呈整个短臂缺失，亦可部分缺失，断裂点常在XP21处。
(8)X染色体长臂缺失〔46,X,del(Xq)〕
X长臂缺失常有性腺发育不全和性幼稚。现认为断裂点Xql3~17间的关键区大多有性腺发育不全，特纳特征不明显。少数有性征发育，月经来潮，甚至有生育力。但大多继发闭经，卵巢功能早衰。Xq-常与X单体细胞嵌合45,X/46,X,del(Xq)o
(9)X染色体长臂等臂染色体〔i(Xq)〕
X长臂等臂染色体是最常见的X染色体结构异常，两臂的结构和所含的基因一致；实质上是-X短臂全部缺失，而有两份X长臂的染色体，可成单一的细胞系：45,X,i(Xq),也常与X遗传细胞
系嵌合-45,X/46,X,i(Xq)oX染色质可大于正常或双叶状。
X长臂等臂染色体者常伴有性腺发育不全和特纳综合症，呈现身材矮小，性幼稚和体格异常，偶有，月经来潮，乳房发育的报道。性染色体疾病有哪些
(10)X染色体短臂等臂染色体
X染色体短臂等臂者46,X,i(Xp)较少见，在染色体核型上应与X染色体长臂部分缺失相鉴别。曾有著者怀疑其存在，临床表现为性腺发育不全和原发闭经，一般无体格异常，身材亦正常。

(11)环状X染色体
环状X染色体系两臂末端断裂后，断端愈合后形成。因而，其表现型与断裂部位、两臂丢失的多少有关。若大部分短臂缺失或与45,X细胞嵌合〔45,X/46,X,r(X)〕则出现特纳特征。
(12)X染色体易位
燙位可发生在X与常染色体之间(X-A易位)、X与X之间(X-X易位)和X与Y之间(X-Y易位)。平衡的X-A易位常无明显的体格异常，但可伴有性不全，断裂点的分布和断裂点与表型的关系目前尚未发现规律性变化。但一般认为断裂在ql3~q27之间者，常伴有性腺发育不全。X-A易位时X染色体的失活类型各异，但正常X染色体失活占多数。不平衡的X-A易位除可伴有性腺发育不全外，往往有不同程度的体格异常，此有赖于X染色体和常染色体上遗传物质的缺失程度。此外，与X染色体的失活类型亦有关，其相当于部分X三体，除可伴有性腺发育不全外，一般无体格异常。X-Y易位时主要影响性腺分化，导致性腺发育不全或性分化异常。
(13)47,XXY综合症
Klinefelter等人首先发现此症，患者有女性乳房，睾丸萎缩且无精子。1956年Bradbury发现患者细胞核中有X小体、1959年Jacobs和Strong等指出核型为47.XXY,儿童期无异常，常于青春期.或成年后方发现异常。身材修长，男性性征差，智力发育正常，偶有智力障碍者，主要为语言智商稍低。青春期常延迟，青春期时出现女性乳房，外生殖器为男性，但青春期后睾丸不继续增大，保留原来大小，比正常睾丸小，精曲小管排列不齐，萎缩和玻璃样变，支持细胞和间质细胞增加，无精子生成，无生殖能力。FSH增高，17
-酮正常或稍低。
47.XXY的形成可能是卵子成熟过程中性染色体不分离形成XX卵子，又与Y精子结合则成为47,XXY。若精子生成过程中第一次分裂时XY发生不分离，则XY精子与正常卵子结合后亦可形成47.XXY受精卵。47.XXY中60%是卵子成熟过程中性染色体不分离。
典型的核型为47.XXY,约占80%。嵌合型占20%,如46,XY/XXY、46,XX/47,XXY。
(14)47,XXY综合症
Sandberg(1961年)等首先发现，发生率约占男性新生儿的1：1000o出生时和婴儿期与正常男婴无区别。成年期身材明显增高，常达180cm以上。智能一般正常，性格方面有的暴躁，易怒，缺乏自制力，易有侵犯行为。性腺大多发育正常，睾丸的大小，组织学和精子形成均正常，具生育功能，少数患者睾丸发育不全或有隐睾，生精能力低下或无生精能力。
(15)46,XX男性
表现型呈男性，两侧性腺为睾丸，男性外生殖器。身长比正常男性稍矮，青春期出现男性第二性征，但亦有男性化不足或出现女性乳房，少数有尿道下裂。睾丸中精曲小管少而细，小管周围纤维化且间质细胞增生，常无精子形成，与47.XXY者的性腺相仿。XX男性的病历学未明，曾有下列假说：
①与未检出的XY或XXY细胞嵌合。
②Y染色体上的睾丸决定因子易位到X染色体或常染色体上。
③常染色体上基因突变。
(16)单纯性性腺发育不全
主要临床特征为女性表现型、性幼稚、无身材矮小等特纳特征，常因原发闭经、不孕而就诊。染色体核形有两种：46,XX或46,XY。两种核型者均为女性生殖系统，性腺呈条索状，偶可见少许卵泡。XY型者卵巢门细胞较少，类似支持细胞，偶有萎缩退化的精曲管结构残留。XY型者身体较高，有时呈现阴蒂肥大，又称Swyer综合症。因性腺发育不全，两者体内的性激素低下，促性腺
激素升高。都有家族倾向，曾有报道与近亲联姻有关。发病原因未明，认为与常染色体基因突变有关，但XY型者与X连锁遗传有关，突变基因定位在X染色体短臂末。近年发现XY者又可分H-Y阳性和H-Y阴性两类，前者可能为H-Y受体缺陷，后者可能为H-Y的基因突变所致。
XX型和XY型者均呈女性性心理，但常因性幼稚和闭经而有性心理障碍。经雌孕激素替代治疗后能使月经“来潮”，能正常性生活。因XY型性腺易发生无性细胞瘤和性母细胞瘤，诊断明确后应及早作出预防性性腺切除。性染色体疾病有哪些
(17)两性畸形
两性畸形-两性畸形也由于性分化异常所致，临床上主要指外生殖器的混乱。两性畸形分假性和真性两种，假两性畸形是指体内只有男性或女性的一种性腺，早有男性性腺的称男性假两性畸形，有女性性腺的称女性假两性畸形。真两性畸形是指体内有男、女两种性腺，对两种腺形应尽早作出临床和解剖诊断，以决定选择性别具有重要意义。及早作修补和纠正畸形，必要的性切除，可预防性腺恶性肿瘤的发生。

女性假两性畸形有哪些

女性假两性畸形有哪些？今日小编也是在网上找了很多关于女性假两性畸形相关信息并整理如下,希望对大家有所帮助。
①假两性畸形
(一)女性假两性畸形，先天性肾上腺皮质增生症，常见的女性假两性畸形，为常染色体隐性遗传病。因肾上腺皮质中类固醇生物合成的酶缺陷，导致皮质醇合成障碍，雌激素合成过多，女孩出现男性化或其他代谢紊乱。因缺乏皮质醇的负反馈，ACTH分泌增加，致使肾上腺皮质增生肥大。增生的后果虽能增加皮质醇的合成，但亦加剧雄激素或醛固酮的合成紊乱。不同酶缺陷，代谢紊乱不同，临床表现不一。
各种酶缺陷的临床表现，有赖于何种酶缺陷导致雄激素的量和其他代谢紊乱的程度，21-羟化酶缺陷时，男性化最明显，常于出生时即有外生殖器畸形，阴蒂增大甚至类似小阴茎，大阴唇融合而类似男性的阴囊，尿道似男性尿道下裂，甚至有尿道和阴道有一共同开口，即泌尿生殖窦开口。子宫、输卵管、阴道呈幼稚型。性腺为卵巢，于幼儿时结构尚正常，青春期时卵巢中有较多的始基滤泡，伴稀疏的间质，以后滤泡减少，甚至消失，亦有于年长后呈囊性、类似于多囊卵巢综合症。青春期无月经来潮，乳房不发育，无女性第二特征，但有多毛、瘗疮、声调低沉等男性化表现。

女性假两性畸形处理上主要应用肾上腺皮质激素。体内有一定量的肾上腺皮质激素后，一方面满足于机体的需要，另一方面对垂体起负反馈作用，使ACTH分泌减少，也缓解了肾上腺皮质过度增生，从而雄激素分泌量减少。当体内雌激素水平正常后，卵巢功能不再受抑制，可能逐渐恢复，月经来潮，甚至可受孕、分娩、若严重缺钠，应使用盐皮质激素。于孕期亦可用维持量，妊娠晚期因胎盘功能出现孕三醇升高，并不意味着药量不足。但于劳累、感染、分娩等机体应激状况时应加大剂量。外生殖器异常，可作整形术。本症若早期治疗，可使青春期正常且具生殖能力。
(二)男性假两性畸形
雄激素不敏感综合症为常见的男性假两性畸形，呈家族性，系X连锁隐性遗传，无染色体异常。本病的基本异常是雄激素的靶器官对雄激素和双氢睾丸酮不敏感。因位于X染色体上决定雄激素受体的基因发生了基因突变，使雄激素的胞浆受体全成缺陷，因此细胞质中无雄激素-受体复合物传入细胞核，故对睾丸酮或双氢睾丸酮均无生物效应。长期来沿用睾丸女性化综合症一词，按雄激素受体缺陷的程度分完全性和部分性。
A.完全性雄激素不敏感综合症
主要特征是女性表现型，男性核型(46,XY)O青春期乳房发育，女性外阴，但无阴毛、腋毛。阴道盲端，长度在6厘米以上，无女性内生殖器。性腺为睾丸，常位于腹股沟内或盆腔内。精曲小管发育不良，无精子形成。具分泌雄激素功能，血中睾丸酮在正常男性水平范围，常因闭经和不孕而就诊。性心理状况与正常女性同，能有正常性生活。因性腺发生肿瘤的机率较高，故诊断明确后应及早作预防性性腺切除。
B.不完全性雄激素不敏感综合症，有各种不同的表现，可分为二类，其一为不完全性，另一则毫无女性化表现。
I型家族性不完全男性假两性畸形：
病变的机制亦为雄激素受体缺陷，或为部分性缺陷，故有雄激素生物效应，细胞的雌素/雄素的不平衡不及完全性受体缺陷严重。雄激素不敏感的表现变化范围较大，曾被命名为各种综合症，轻者表现为女性乳房和无精症，重者表现为男性尿道下裂。体毛和阴毛少，大多为阴茎阴囊型尿道下裂伴乳房发育。睾丸发育不良，大多为隐睾，生殖细胞成熟障碍，停滞于初级精母细胞阶段。输精管发育不良或缺如。
n型家族性不完全男性假两性畸形：
本症的病变机制为5a-还原酶缺陷，因此外周细胞无法使睾丸酮转化为双氢睾丸酮。血中睾丸酮正常，双氢睾丸酮低下，LH中度升高。因而睾丸发育良好，中肾管分化为男性内生殖器，但无前列腺，且外生殖器分化不全，呈现出阴蒂肥大或短小阴茎，阴囊分裂，女性尿道和盲端阴道。于青春期和成年后外生殖器男性化明显，可具有正常性功能和生殖能力。
②真两性畸形
指体内有男、女两种性腺，临床表现为外生殖器混乱，一般无体格异常。生殖器呈男性、女性或男女混淆、大部分似男性外生殖器，新生儿时作为男孩扶养，但有隐睾和尿道下裂。大部分患者于青春期有女性乳房，约一半以上患者月经来潮，但并非都是排卵性女性，女性外生殖器则常有阴蒂肥大，体内有两套性腺和内生殖器，但并不完整，可有下列三种情况：
（一）一侧为卵巢，另一侧为睾丸，占40%;
（二）每侧均为卵睾，即既有卵巢组织，又有睾丸组织。卵巢组织与睾丸组织间有纤维组织相隔，睾丸组织有时很少，于卵巢门处呈一微灶，可有一定程度的精子生成，占20%;
（三）一侧为卵巢，另一侧为卵巢或睾丸占40%o卵巢常位于正常位置，卵睾则往往在睾丸下降的位置上。卵巢旁有输卵管，案丸旁有输精管，卵睾旁常有输卵管，偶尔输卵曾和输精管同时存在。大部分病例有子宫，但往往发育不全或有畸形。
染色体核型为46,XX最常见，约占一半，其次为46,XY及其嵌合体如46,XX/46,XY、45,X/46,XY、46,XX/47,XXY、46,XX/48,XXYY等。
处理要按生殖器官的潜能、性心理状态而决定。作男性者则切除女性乳房、女性内生殖器和性腺，外生殖器整形；作女性者则切除男性性腺及外生殖器整形，必要时辅以性激素帮助第二性征发育。